Re: erfelijk?

Zodra ik hoorde van mijn ALS heb ik als eerste aan de Neuroloog gevraagd of dat het erfelijk was? daar reageerde hij een beetje laconiek op, nee dat niet.
Toen ik een tijdje later in Utrecht terecht kwam vroeg ik het zelfde, en zonder omwegen zei die dokter, nee hoor daar hoeft u niet bang voor te zijn en waarom vraagt u dat?
Net of dat dit zo rare vraag is

Hoe langer ik er over na ging zitten denken hoe meer de drang kwam om er achter te komen of het familiair is of niet?
Wij hebben 2 zoons van 21 en 24 jaar die zelf later ook graag kinderen willen. dus vind ik het niet zo rare vraag maar dat zal dan wel weer aan mij liggen?
Mijn zoons vonden het in het begin niet zo belangrijk om het te weten maar dat veranderd langzame hand steeds meer. ik moet er echt niet aan denken dat ik deze rot ziekte nog eens door zou geven aan me kinderen (wat dan al te laat is) of eventuele kleinkinderen.
Dus ben ik nu zo goed als het mogelijk is aan het uitvissen of het erfelijk kan zijn? wij kennen maar weinig familieleden van mijn vaders kant en van mijn biologische moeders kant al helemaal niet op 1 na. maar daar is het contact vrijwel 0 mee.
Zover bekend geen ALS of iets wat er op lijkt. op een persoon na van mijn biologische moeders kant die Parkinson had maar dat is natuurlijk niet relevant denk ik.
Mijn vader (89) is vanaf eind 2007 langzame hand steeds slechte gaan functioneren. in Maart 2008 kreeg hij ook nog eens een flouwte en vanaf die tijd is het steeds slechte geworden. nu zal je uiteraard denken, ja dank je de koekkoek die kerel is 89 hij zal wel een beroerte of iets dergelijks hebben gekregen? Nee dus!
ik ben ondanks dat mijn vader 300 kilometer bij ons vandaan woont praktische bij alle onderzoeken en gesprekken geweest bij de neuroloog. hij heeft wel een keertje een kleine Tia gehad maar die kan dit niet hebben veroorzaakt volgens de neuroloog.
ik was ook bij het eindgesprek en daar kwam uit dat ze niet weten wat hij mankeert? onderzoek op onderzoek maar ze weten het gewoonweg niet? maar hij is wel steeds slechter gaan lopen, handen en armen die raar doen, praten, enz.
Dat is natuurlijk vreemd!
De ziekte ALS is natuurlijk al oud en komt het meeste voor bij mensen tussen de 40 en 60 maar is zeker niet leeftijd gebonden. maar eigenlijk krijgt het nog niet zo lang de aandacht van TV of media en word het nu pas wat bekende. dus misschien heeft die neuroloog van toen niet zover gekeken en dingen of symptomen over het hoofd gezien.
dus ik ben nu contact aan het zoeken met de neuroloog van mijn vader via zijn huisarts om te kijken of hij mijn vermoedens kan bevestigen? is nog afwachten.
Ik hoop van ganzen harten van niet maar het zal mij niet verbazen. bevestigt hij mij vermoedens dan ga ik verder voor een diepgaand onderzoek.

Ieder zijn gedachten hierover maar ik wil het weten voor mijn kinderen. dan kunnen zij zelf de keus afwegen, kinderen of niet.

Groetjes, Peet.

Re: erfelijk?

Helaas is ALS wel erfelijk.Mijn man zijn vader,tante en zijn zus zijn overleden aan ALS.
Mijn man is in juli getest en heeft ook het C9orf72 gen en zal dus ooit in de toekomst ook ALS krijgen.
Het is zo dat bij dit gen je 50% kans hebt op het gen maar omdat het gen autosomaal dominant is krijg je dus als
je het gen hebt ook daadwerkelijk 100% zeker de ziekte.Dit is ons verteld door klinisch genetica en door het
ALS team.(AMC & UMC) Op het ogenblik zijn onze kids bezig met zich laten testen en helaas blijkt dat onze
1-eiige meiden tweeling van 18 ook het gen hebben en dus ooit ook ALS zullen krijgen.Onze zoon van 19 krijgt
ergens over 2-3 weken zijn uitslag.Ik hoop dat hij wel een goede uitslag krijgt.Want 3 in 1 gezin is al teveel....
Ik vind dit zo moeilijk.....ooit zal ik mijn man hieraan verliezen en nu ook de kids.
Op het ogenblik doet mijn man mee in het UMC met onderzoek naar de familiale versie van ALS.Omdat wij nu
3 mensen in het gezin zijn met dit gen zijn we nu voor het onderzoeksteam erg interessant.Zo willen ze een scan
van het hoofd maken en bloedonderzoek en spieronderzoek doen om te zien hoe de uitslagen zijn nu dat alles nog goed
is en hoe het met de jaren zal verlopen.Hopelijk kan men hier wat van leren en is men weer een stapje verder ...
Erfeijkheid van ALS....zie 2e alinea...

Re: erfelijk?

"Peet": Zodra ik hoorde van mijn ALS heb ik als eerste aan de Neuroloog gevraagd of dat het erfelijk was? .

Dat was ook mijn vraag aan de neuroloog. Aangezien ALS niet in onze familie voorkomt heeft mijn dochter volgens de neuroloog even veel kans om ALS te krijgen als ieder ander,
De neuroloog bood wel de mogelijkheid om genetisch onderzoek te verrichten op mijn bloed. Hieruit zou dan blijken of het voor haar erfelijk is maar ze achtte die kans zeer klein.

Ik heb dit ook aan mijn dochter verteld maar die wil dit het liefste niet weten.

Re: erfelijk?

Ook ik ben direct gaan vragen aan de neuroloog of het erfelijk kan zijn? dat werd meteen van tafel geveegd en op mij kwam dat toen over of er gezegd werd, hoe kom je daar nou bij echt heel raar.
We hebben het natuurlijk wel besproken met onze kinderen, en die denken er allebei heel verschillend over.
De ene wil het volstrekt niet weten, en de ander twijfelt.
Maar omdat er verder niemand voorkomt in onze familie met ALS, zover wij weten. laten we het maar zo.

Gr, Peet

Re: erfelijk?

Heb het ook al gezet bij mij voorstel berichtje.Maar vandaag uitslag gehad van mijn zoon en helaas
heeft hij het gen ook.Dat is dus nr4 uit ons gezin.

Re: erfelijk?

Dag Nessy,
ik kwam vandaag voor het eerst bij jouw bericht terecht.
Vreselijk die uitslag van de testen!Je bericht is al lang geleden gepost, hoop dat alles nog in orde is op dit moment met je gezinsleden?
Ook ik ben getrouwd met iemand van een familie met de familiale vorm van ALS.(en dan zeggen ze dat er zo weinig families met fALS zijn!)
Mijn schoonvader,schoonbroer en schoonzus zijn er aan overleden.
Mijn man heeft zich indertijd niet willen laten testen, mijn schoonzus wel. Ondanks de psychologische testen die hieraan vooraf gingen heeft ze het toch enorm moeilijk gehad! Komt dan bij dat ze haar dochter op 23 jarige leeftijd verloren is aan kanker...Ze ging er aan kapot en kreeg dan vorig jaar de bulbaire vorm van ALS.
Ondertussen is ze overleden en zijn we weer heel erg op de feiten gedrukt.
Bij de minste klacht van mijn man of dochter ben ik al bang....Vorig jaar verslikte mijn man zich vaak en ik dacht direct: bulbaire ALS...Na enkele maanden bleek het kinkhoest te zijn. Oef! Maar wat is het volgende? En dat terwijl hij zelfs niet getest is....
Nu heeft mijn dochter sinds 2 weken last van kramp en pijn in haar kuit....je kan al denken dat mijn wereld weer is ingestort...ook al is er nog niets zeker...
Ik heb hier zelfs nog niet durven uitspreken dat ik er bang voor ben dat dit misschien een voorteken is.
Zo angstig zijn is ook niet goed want dan denk je aan niets anders meer...
Ik kan me inbeelden dat het bij jullie nog veel erger moet zijn door de resultaten van die erfelijkheidstesten.
Ik schuim nu alle sites af, op zoek naar medische artikels over medicatie, behandelingen,...
Op dit moment krijgt de ziekte enorm veel aandacht door de ice bucket race, hopelijk ook veel donaties zodat het onderzoek in een versneld tempo kan gebeuren want elke dag is er 1 teveel! Er is nu ook een studie bezig om het foute gen te verwijderen bij mensen met de familiale vorm. Laat ons hopen dat dit lukt! En snel!!!
Alvast veel sterkte , ik leef met je mee!
Doke

Re: erfelijk?

[quote="Nessy":29fgnz3s]Heb het ook al gezet bij mij voorstel berichtje.Maar vandaag uitslag gehad van mijn zoon en helaas
heeft hij het gen ook.Dat is dus nr4 uit ons gezin. [/quote:29fgnz3s]

Pfff, jeetje Nessy In mijn familie komt ook ALS voor. Vorig jaar is mijn moeder overleden, en in 1986 mijn opa. Tot nu toe weet ik nog niet of we gaan testen. Mijn broer wil het niet weten, mijn zus en ik weten het nog niet.... Erg moeilijke keuze....

Sterkte gewenst in ieder geval!

Groeten, Jos

Re: erfelijk?

Mijn ALS is ook van dat gen C9orf72 /zit erg in de familie.n Mijn opa was jong dement en al lang geleden gestorven
Mijn vader was dement op zijn 68e met de woorden dat is al lang geleden begonnen , Ook hij is al in 1997 gestorven.
Mijn broer bleek in oktober 2014 dement en toen is er gezocht, drie maanden later bleek het dit gen te zijn. Toen bleek dat tante was overleden aan ALS en nog 2 ooms waren dement , , /Dus nu ik
1 jaar jonger dan mijn broer, en ik heb Frontotemporale dementie van en ja, ook ALS , Beiden aan het begin, Nu lees ik hier dat kinderen al jong zijn getest, mijn dochters wordt het afgeraden om het nu al te testen, Ze zijn 24, 23 en 20 , en willen het allemaal weten. Wie weet er raad?

Re: erfelijk?

Heb wel 's gehoord dat je het beter niet kunt laten testen. Ten eerste is het helemaal niet zeker dat je ALS krijgt als je de erfelijke vorm hebt en ten tweede, als je het wel krijgt, kan het ook zo zijn dat de ziekte zich pas op hoge leeftijd openbaart en dat je al eerder aan iets anders overlijdt. M.a.w.: je zit je dan je leven lang op te vreten van de zenuwen, bij nader inzien om niks.

Re: erfelijk?

Hallo Kaatje,
Wat moet je met zo 'n diagnose, wat moeilijk lijkt mij dat.
Ik ben blij dat ik niet vooraf geweten heb dat ik ALS zou krijgen.
Mijn kinderen zou ik niet toewensen dat zij al vroeg zouden weten dat de kans groot is dat zij ALS krijgen, tenzij zij dat zelf willen.
Jouw kinderen hebben genoeg gezien om symptomen te herkennen en dan alsnog onderzoek te laten doen. Het belangrijkste blijft wat jouw kinderen willen en daarbij kun je ze alleen maar zo goed mogelijk begeleiden e.v. met psychologische ondersteuning, mogelijk bij een revalidatie centrum
Vr.gr. En veel,wijsheid toegewenst ,
Lineke

Re: erfelijk?

Wist het ook niet lang van tevoren. Het was in augustus 2015. , Toen had ik kansen, die mijn broer niet had, Hij is hard tegen een muur gelopen en dat wilde ik voorkomen . Ik ben gaan zoeken wat moet je als je 1 van deze dingen krijgt. Helaas heb ik me toch vooral geconcentreerd op dementie en zo de ALS uit het oog verloren Want had een mooie plek voor als dementie verklaarde niet meer thuis wonen. maar nu beiden, ben op zoek naar een aanleunwoning maar dat is erg confronterend, Is al een makelaar geweest. Lieve groet Carin

Re: erfelijk?

Mijn vader nu heeft de ALS diagnose gekregen nadat zijn zus er twee jaar geleden aan overleden is.
Ik ben bang dat ik ervan uit moet gaan dat het om een familiaire vorm gaat, want het komt te weinig voor om dit aan toeval toe te schrijven, en de relatie met landbouwgif etc is niet zo sterk dat ik het daarop kan gooien.
Ik ben 38 en zwanger van mijn vierde kindje. Behalve de klap van de diagnose van mijn vader, speelt nu dus ook de zorg over mijn eigen toekomst, en die van mijn kinderen. Door de autosomaal dominante overerving moet ik uitgaan van 50% kans. 50 % kans dat ik tussen ergens tussen over 2 en 22 jaar de diagnose krijg, en waarschijnlijk net als mijn tante binnen anderhalf jaar dood ben.
Genetisch onderzoek staat in bij mijn vader. Dat duurt maar liefst drie maanden.
Ik weet bijna zeker dat als er een gen gevonden wordt, ik wel wil weten of ik het ook heb.
Ik word nu toch al helemaal gek van de gedachte, dus de zorgen zijn er al.
Ik ben er nu al bewuster door aan het leven. Minder uren werken, meer thuis willen zijn. Ook wil ik als ik weet dat ik de ziekte krijg, liever als ZZPer gaan werken. De kans dat ik mijn pensioen haal is toch gering, en manlief krijgt hooguit een kwart van mijn gespaarde pensioen. Dan kan ik beter voor hem iets opzij zetten zodat hij 100% krijgt.
Nadeel vind ik dat mijn kinderen dan weten dat zij ook 50% kans hebben. Mijn oudste is 12 en is er nu niet zo mee bezig, gelukkig.
Ook weet je niet op welke leeftijd het komt, maar meestal tussen 40 en 60 . Er zou natuurlijk nog een baanbrekend nieuw medicijn ontdekt kunnen worden. Maar ik zou dat waarschijnlijk toch niet halen. De tijd tussen dat een nieuw medicijn ontdekt wordt en dat het op de markt is, is namelijk tien jaar. Aangezien het medicijn er nu nog niet is, zie ik dat zwaar in.

Als na testen blijkt dat er een gen gevonden wordt bij mijn vader en bij mij, zou ik graag in contact komen met andere mensen die dit "zwaard van damocles" boven zich hebben hangen. Ik zou graag willen weten hoe jullie ermee omgaan, en of je andere keuzes in het leven maakt etc.